Porfirik hemofili belirtileri ve semptomları şunları içerebilir:
- Kolay morarma
- Kesik veya yaralanmalardan dolayı uzun süreli kanama
- Burun kanaması
- Ağır adet kanaması
- Diş etlerinden kanama
- İdrarda veya dışkıda kan
Porfiriler ayrıca aşağıdakiler gibi çeşitli başka semptomlara da neden olabilir:
- Güneş ışığına karşı cilt hassasiyeti
- Ciltte kabarcıklar veya yaralar
- Karın ağrısı
- Bulantı ve kusma
- Kabızlık veya ishal
- Kas zayıflığı
- Ellerde veya ayaklarda karıncalanma veya uyuşma
- Baş ağrıları
- Nöbetler
- Ruh hali değişiklikleri
- Zihinsel karışıklık
Porfirik hemofili, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır; bu, bozukluğa neden olmak için etkilenen genin yalnızca bir kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir. Ancak kanama semptomlarının şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.
Porfirik hemofili tedavisi tipik olarak şunları içerir:
- Güneş ışığı, bazı ilaçlar ve alkol gibi porfiri ataklarına neden olabilecek tetikleyicilerden kaçınmak
- Porfiri semptomlarını kontrol altına almak için ilaç almak
- Kanama ataklarını tedavi etmek için kan nakli veya pıhtılaşma faktörü replasman tedavisi almak
Uygun tedavi ile porfirik hemofili hastalarının çoğu normal, aktif yaşamlar yaşayabilir.