Hemokromatozis, vücudun demir emilimini ve depolanmasını düzenleyen HFE genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Mutasyona uğramış genin iki kopyasını (her ebeveynden bir tane) miras alan kişiler bu bozukluğu geliştirir. Bununla birlikte, mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasını alan bazı kişiler, aşırı demir yüklenmesine katkıda bulunan aşağıdaki gibi başka faktörlere sahipse, hemokromatoz da geliştirebilirler:
- Alkolizm
- Diyabet, hipotiroidizm ve kronik böbrek hastalığı gibi bazı tıbbi durumlar
- Oral kontraseptifler ve C vitamini takviyeleri gibi bazı ilaçlar
Hemokromatoz, demir düzeylerini ölçen kan testleri ve karaciğer ile diğer etkilenen organların biyopsileri ile teşhis edilebilir. Hemokromatoz tedavisi, fazla demirin vücuttan flebotomi (kan alma) ve bazen de ilaç yoluyla uzaklaştırılmasını içerir.