Çoğu hemokromatoz vakası, vücudun demir emilimini düzenleme yeteneğini bozan bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Bununla birlikte, bazı kişilerde vücudun normal demir metabolizmasını bozan aşağıdaki gibi durumların neden olabileceği edinilmiş hemokromatoz gelişebilir:
- alkolizm
- kronik karaciğer hastalığı
- bazı kan bozuklukları
- bazı ilaçlar
Hemokromatoz belirtileri tipik olarak aşırı demir yükünün karaciğer ve diğer organlarda ciddi hasara neden olduğu orta yaşa kadar ortaya çıkmaz. Belirtiler şunları içerebilir:
- tükenmişlik
- zayıflık
- karın ağrısı
- mide bulantısı
- kusma
- eklem ağrısı
- ciltte renk değişikliği
- libido kaybı
- erektil disfonksiyon
- kalp yetmezliği
- diyabet
- karaciğer sirozu
- karaciğer kanseri
Hemokromatoz tanısı, demir düzeylerini ölçmek için kan testlerini ve bozukluğa neden olan mutasyonları belirlemek için genetik testleri içerir. Karaciğer hasarının boyutunu değerlendirmek için karaciğer biyopsileri de önerilebilir.
Hemokromatoz tedavisi tipik olarak fazla demirin vücuttan uzaklaştırılmasını içerir. Bu, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli yöntemlerle başarılabilir:
- flebotomi (kan alma)
- diyet kısıtlamaları
- demir emilimini azaltan ilaçlar
Hemokromatozun erken teşhisi ve tedavisi, ciddi sağlık komplikasyonlarının önlenmesine veya geciktirilmesine yardımcı olabilir. Ailenizde bu bozukluk geçmişi varsa veya herhangi bir belirti yaşıyorsanız doktorunuzla konuşmanız önemlidir.