Orak hücreli anemi , bir kromozom üzerinde bulunan bir genin mutasyon meydana gelir.
Belirtileri
Ortak belirtileri kemik ağrısı , anemi, , gecikmiş büyüme , enfeksiyonlar ve sarılık .
Yönetimi
Orak hücreli anemi spesifik belirtileri yönetmek ile tedavi edilir . Birçok kişi özel belirtileri için uygun tedavilere ek olarak sürekli kan nakli gerekir .
Kemik iliği nakli halen orak hücreli anemi tedavitek tedavi yöntemidir . Orada kemik iliği nakli ile ilgili riskler veprosedür bazı insanlar için uygun olmayabilir .
Temel genetik
Biz toplam 23 kromozom çiftleri var 46 kromozom . Her bir kromozom üzerinde binlerce gen için yüzlerce vardır. Bazen bir değişiklik , ya da bir mutasyon , hastalıklara neden olabilecek bir gen oluşur . Biz her genin iki kopyası , her ebeveynden bir tane var . Anne ve baba taşıyıcı hem de bir gen üzerinde geçerken , orak hücreli anemi
Genetik
Orak hücreli anemi oluşur mutasyon . Taşıyıcı anne sadeceorak hücreli anemi mutasyon bir kopyası olabilir , bu nedenle onlarhastalık yoktur orak hücreli anemisi olan
İnsanlar genellikle orak hücreli anemi mutasyonlar iki kopyası vardır
Hangi kromozom orak hücre anemisi , orak hücreli anemi kromozom sayısına 11 üzerinde yer almaktadır sorumlu ?
gen bulunur .