Görünüşte büyümüş kasların aslında yumuşak, gevşek ve zayıf olmasıyla karakterize edilen bozukluk hangisidir? Ayrıca son aylarda çok beceriksizce parmak ucunda yürümeye başladı 3.?
Tanımladığınız bozukluğa psödohipertrofik müsküler distrofi (PHMD) denir. Kasları etkileyen, kasların normalden daha büyük görünmesine rağmen aslında zayıf ve sarkık olmasına neden olan genetik bir durumdur. PHMD'li kişiler sıklıkla yürümekte zorluk çekerler ve parmak uçlarında yürümeye başlayabilirler. Diğer semptomlar kas ağrısı ve sertliği, yorgunluk ve öğrenme güçlüğünü içerebilir. PHMD ilerleyici bir durumdur, yani zamanla kötüleşir. PHMD'nin tedavisi yoktur ancak tedavi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir.