1. Fizik muayene: Bir doktor kas gücünüzü, koordinasyonunuzu ve reflekslerinizi değerlendirecektir. Ayrıca herhangi bir kas zayıflığı veya atrofi (zayıflık) belirtisi de arayabilir.
2. Kan testleri: Kas lifleri parçalandığında salınan bir enzim olan kreatin kinaz (CK) düzeylerini ölçmek için kan testleri kullanılabilir. Yüksek CK seviyeleri kas hasarını gösterebilir. Farklı kas distrofisi türleriyle ilişkili spesifik genetik mutasyonları aramak için başka kan testleri yapılabilir.
3. Kas biyopsisi: Kas biyopsisi, mikroskop altında incelenmek üzere küçük bir kas dokusu örneğinin alınmasını içerir. Bu, kas distrofisinin tipinin belirlenmesine ve durumun ciddiyetinin değerlendirilmesine yardımcı olabilir.
4. Genetik test: Kas distrofisine neden olan spesifik genetik mutasyonları tanımlamak için genetik testler yapılabilir. Bu, tanıyı doğrulamak, kas distrofisinin tipini belirlemek ve hastalığın seyrini tahmin etmek için yararlı olabilir.
5. Elektromiyografi (EMG): Bu test kasların elektriksel aktivitesini ölçer. Zayıf kasları ve sinir hasarını tespit etmeye yardımcı olabilir.
6. Sinir iletim çalışmaları: Bu testler elektrik sinyallerinin sinirler boyunca ilerleme hızını ölçer. Sinir hasarını tanımlamaya yardımcı olabilirler.
7. Görüntüleme çalışmaları: Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları gibi görüntüleme çalışmaları, kasları görselleştirmek ve kas zayıflığı veya atrofi belirtilerini aramak için kullanılabilir.
Müsküler distrofiyi teşhis etmek için kullanılan spesifik testler, bireyin semptomlarına ve şüphelenilen müsküler distrofi tipine bağlı olarak değişebilir.