Tay-Sachs hastalığının belirtileri
Tay-Sachs hastalığının belirtileri genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar. İlk belirtiler genellikle gözde kiraz kırmızısı bir nokta, kas zayıflığı ve koordinasyon kaybıdır. Hastalık ilerledikçe bebeklerde gelişimsel gecikmeler, nöbetler, görme sorunları ve yutma güçlüğü yaşanabilir. Tay-Sachs hastalığı olan çocuklar genellikle 5 yaşında ölürler.
Tay-Sachs hastalığının tanısı
Tay-Sachs hastalığı tanısı, Hex A'nın aktivitesini ölçen bir kan testiyle konur. Bu bozukluğa sahip bir çocuğa sahip olma riski taşıyan çiftleri belirlemek için doğum öncesi bir test de mevcuttur.
Tay-Sachs hastalığının tedavisi
Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur. Tedavi semptomları yönetmeye ve çocuğu ve aileyi desteklemeye odaklanır. Tedavi şunları içerebilir:
*Nöbetleri kontrol altına almak için kullanılan ilaçlar
* Kas zayıflığına yardımcı olmak için fizik tedavi
*Yutma güçlüklerine yardımcı olmak için konuşma terapisi
* Görme sorunlarına yardımcı olmak için görme terapisi
* Çocuğun ve ailenin hastalıkla başa çıkmasına yardımcı olmak için darülaceze bakımı gibi destekleyici bakım
Tay-Sachs hastalığının görünümü
Tay-Sachs hastalığı olan çocukların durumu içler acısı. Çoğu çocuk 5 yaşına gelmeden ölür. Ancak uygun bakımla bazı çocuklar ergenlik çağına, hatta yetişkinlik çağına kadar yaşayabilir.
Tay-Sachs hastalığının önlenmesi
Tay-Sachs hastalığı ebeveynlerden çocuklara aktarılan genetik bir hastalıktır. Hastalığı önlemenin bir yolu yoktur, ancak bu bozukluğa sahip bir çocuk sahibi olma riski taşıyan çiftler doğum öncesi test yaptırmayı tercih edebilir.