Bazı durumlarda genetik danışman, Fragile X sendromuyla ilişkili olabilecek diğer genetik değişiklikleri araştırmak veya semptomların diğer olası nedenlerini dışlamak için kromozomal mikrodizi analizi gibi ek testler önerebilir.
Kırılgan X sendromu doğum öncesi testlerle doğumdan önce de tespit edilebilir. Bu tür testler genellikle bilinen bir Frajil X sendromu öyküsü olan aileler veya bu durumdaki bir çocuğa sahip olma riski yüksek olan kadınlar için önerilir. Doğum öncesi testler koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez yoluyla yapılabilir.
Frajil X sendromunun erken tanısı önemlidir çünkü ailelerin erken müdahale ve destek hizmetlerine erişmesine yardımcı olabilir. Erken müdahale, Frajil X sendromlu çocukların tam potansiyellerine ulaşmalarına ve yaşam kalitelerini iyileştirmelerine yardımcı olabilir.