Bazı durumlarda kalıtsal hastalıklara tek bir gendeki tek bir mutasyon neden olur. Diğer durumlarda, birden fazla gendeki mutasyonların birleşiminden kaynaklanır. Kalıtsal bir hastalığın kalıtım şekli, ilgili gen veya genlere bağlıdır.
Bazı kalıtsal hastalıklar baskındır, bu da hastalığa neden olmak için mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir. Diğer hastalıklar resesiftir, yani hastalığa neden olmak için mutasyona uğramış genin iki kopyasına ihtiyaç vardır.
Kalıtsal bir hastalığa yakalanma riski, hastalığın kalıtım şekline ve aile geçmişine bağlıdır. Ailenizde kalıtsal bir hastalık öyküsü varsa, hastalığı kalıtsal olarak geçirme riskiniz hakkında doktorunuzla konuşmalısınız.