Klasik lizensefali nöbet ilk Culp ve Erhardt'la , normal kıvrımı yoksuninsan beyni üzerinde düzgün bir yüzey içerenkoşulu açıklanan iki patolog tarafından 1914 yılında tespit edilmiştir . Lizensefalibeyninnöronlar doğrudankritik fetal gelişim sırasındaserebral korteks gitmez çünkü oluşabilir "sinir göç bozuklukları " olarak icat edilir bir dizi koşullar arasında yer alıyor . Budoğumsal anormalliklerin biri olarak kalıtsal veya geliştirilebilir .
Tip 1 Lizensefali
Bu tip 10 ile 20 mm kortekse sahip etkilenen bireylerde karakterize , ama diğer büyük beyin malformasyonlar . Bu subkortikal bant heterotopia ile ilişkili lissensefaliyi tek türüdür . Desen vebeyinanomali veya malformasyonşiddetiikisi arasında ne farklılık vardır . Bu fiziksel ayrımlar , diğer sendromları tanımlamak daha kolay teşhis ve daha önemli kılmaktadır.
Tip 2 Lizensefali
klasik lissensefaliyi Bu ikinci tip de arnavut displazi olarak icat edilir ,beyin korteks yüzeyinde çakıl benzer görünüşüyle ilgili . Tip 2 olan bireylerinbeyin lizensefali genelliklebeyaz maddenin malformasyonlar anormal büyük pompanın , erken beyin sapı ve beyincik ve korpus kallosumeksikliği gösterir . Türüen yaygın sendromlarfiziksel doğum kusurları , kas - göz - beyin hastalığı, Walker - Warburg sendromu veFukuyama konjenital müsküler distrofi olmadan arnavut lizensefali bulunmaktadır .
X - Linked Lizensefali
X -bağlantılı lizensefali ve çift korteks sendromu de DCX veya XLIS genin mutasyonu ile karakterize edilen hastalıklardır. XLIS bulunanerkek cinsiyet belirlenen tezahürüklasik tip 1 lissensefaliyi , zeka geriliği gibi ağır epilepsi ile karakterizedir . Durum bu tür içinölüm oranı yüksek ve genellikleerkek fetusun düşüklere ortaya çıkar . Bu arada,DCX /XLIS genindekadın seks belirlenen tezahürü MRI taramaları görülengörünüm gelen ,çift korteks sendromu daha hafif bir durum taşır .
Tanı
Lizensefali MRG ve BT test ile teşhis edilir . Tip 1 lizensefali genellikle kalın serebral korteks , çok sığ bir girinti gösterir. Tanı yöntemisendromlar göre bir çocuk değerlendirmek için , tıbbi bir genetik uzmanı tarafından klinik değerlendirme ve muayene . Kromozom testleri ve diğer özel genetik testler ayrıca lizensefali nöbetvarlığını sonuçlandırmak ve belirlemek amacıyla yapılmaktadır .