Tay-Sachs hastalığı tipik olarak bebeklik döneminde aşağıdaki gibi semptomlarla ortaya çıkar:
* Gözdeki kiraz kırmızısı nokta (makula)
* Hipotoni (düşük kas tonusu)
* Gelişimsel gecikmeler
* Nöbetler
* Yutma güçlüğü
* Görme sorunları
* İşitme sorunları
* Felç
Hastalık hızla ilerler ve Tay-Sachs hastalığı olan çocuklar genellikle 5 yaşından sonra hayatta kalamazlar. Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomların hafifletilmesine ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir. Tedavi şunları içerebilir:
* Enzim replasman tedavisi
* Fizik tedavi
* Mesleki terapi
* Konuşma terapisi
* Görme terapisi
* İşitme terapisi
* Nöbetleri ve diğer semptomları yönetmek için kullanılan ilaçlar
Tay-Sachs hastalığı yıkıcı bir hastalıktır ancak bu hastalıktan etkilenen aileler için umut vardır. HEXA gen mutasyonunun taşıyıcılarını belirlemek için tarama yapılabilir ve hastalığı rahimde teşhis etmek için doğum öncesi testler yapılabilir. Erken teşhis ve tedavi, Tay-Sachs hastalığı olan çocukların ve ailelerinin yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.