Orak hücre hastalığında, beta-globin geninin DNA'sındaki tek bir nükleotid değişikliği, beta-S globin adı verilen kusurlu bir beta-globin proteininin üretilmesiyle sonuçlanır. Bu değişiklik, hemoglobin molekülünün uzamasına ve sertleşmesine neden olarak anormal orak şekilli kırmızı kan hücreleri oluşmasına neden olur.
Orak şeklindeki bu kırmızı kan hücrelerinin ömrü, genellikle yuvarlak ve esnek olan normal kırmızı kan hücrelerine kıyasla daha kısadır. Ayrıca bir araya toplanma eğilimi gösterirler, bu da küçük kan damarlarını tıkayabilir ve ağrı atakları, doku hasarı ve organ yetmezliği gibi çeşitli komplikasyonlara yol açabilir.
Orak hücre hastalığında proteindeki bozukluk, hemoglobinin genel fonksiyonunu ve kırmızı kan hücrelerinin oksijeni vücudun farklı bölgelerine etkili bir şekilde taşıma yeteneğini etkiler. Bu, anemi, yorgunluk, enfeksiyonlar ve diğer uzun vadeli sağlık sorunları dahil olmak üzere orak hücre hastalığını karakterize eden bir dizi semptom ve komplikasyona yol açabilir.