1. Klinik Değerlendirme:
- Fizik muayene:Doktor, yüksek alın, geniş gözler, geniş burun köprüsü ve küçük çene ile ayırt edici yüz görünümü gibi Zellweger sendromunun karakteristik fiziksel özelliklerini arayacaktır. Diğer özellikler hipotoni (düşük kas tonusu), nöbetler, gelişimsel gecikmeler, karaciğer ve böbrek sorunları ve görme ve işitme zorluklarını içerebilir.
2. Laboratuvar Testleri:
- Kan testleri:Kan testleri, bu yağların bozulmuş parçalanması nedeniyle yüksek seviyelerde çok uzun zincirli yağ asitlerini (VLCFA'lar) ortaya çıkarabilir. Protein glikozilasyonunda rol oynayan bir lipit molekülü olan dolikolün düşük seviyeleri de bulunabilir.
- Genetik test:Genetik test, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 ve PEX31 dahil olmak üzere Zellweger sendromuna dahil olan genlerdeki mutasyonları tanımlayabilir. Bu genlerin moleküler analizi tanıyı doğrulayabilir.
3. Görüntüleme Çalışmaları:
- Beynin manyetik rezonans görüntülemesi (MRI):MRI, beynin iki yarıküresini birbirine bağlayan kalın bir sinir lifi bandı olan korpus kallosumun (ACC) agenezisi gibi beyin yapısındaki anormallikleri ortaya çıkarabilir. ACC agenezisi Zellweger sendromunda sık görülen bir bulgudur.
- Karın bilgisayarlı tomografi (BT) taraması:BT taraması, Zellweger sendromunda sıklıkla görülen karaciğerdeki genişleme veya yağ infiltrasyonu gibi anormallikleri gösterebilir.
4. Doğum Öncesi Tanı:
- Fetüste Zellweger sendromundan şüpheleniliyorsa doğum öncesi testler yapılabilir. Bu, koryonik villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez yoluyla yapılabilir; burada plasenta dokusu veya amniyotik sıvının bir örneği, durumla ilişkili genetik mutasyonlar açısından analiz edilir.
Zellweger sendromu tanısının bu bulguların bir kombinasyonuna dayanarak konulduğunu ve genetikçiler, neonatologlar, nörologlar ve diğer uzmanların da dahil olduğu multidisipliner bir sağlık profesyonelleri ekibini içerebileceğini unutmamak önemlidir.