Orak hücre hastalığına beta-globin genindeki bir mutasyon neden olur. Bu mutasyon, oksijen taşıyan hemoglobin molekülünü oluşturan protein olan beta-globinin kusurlu bir formunun üretilmesiyle sonuçlanır. Kusurlu beta-globin, kırmızı kan hücrelerinin orak şeklini almasına neden olur ve bu da ağrı, doku hasarı ve organ yetmezliği gibi bir dizi komplikasyona yol açabilir.