Her hastalığın genetik bileşeninin çeşit var . Kanser , örneğin, bir insan vücudu içinde bulunan genlerin mutasyon neden olur. Bazenmutasyonlar, sigara veya diğer mutasyonlar sadece rastgele ve önlenemeyen ise , kimyasallara kendini teşhir gibi sağlıksız davranışı neden olmaktadır .
Hala diğerlerihatalı gen ebeveynden aşağı geçer , yani kalıtsal olabilir çocuk , bazen çocuk bir bozukluk ya da hastalık ile çok hasta olmasına neden olur. Bu genellikle bir çocuğun geninin bir varyasyonu ya da mutasyon yoluyla en azından kısmen neden olduğu bir hastalık olarak tanımlanan bir çocuk genetik bozukluk olarak bilinir .
Tek Gen Hastalıkları
pediatrik genetik hastalıkların üç farklı kategorisi vardır
. İlk " tek gen hastalıkları " denir. Sadece tek bir gen mutasyona uğrar ve her iki ebeveyn kromozomların neden olduğu zaman bu gerçekleşecek . Kistik fibrozis ,vücut mukus aşırı üretir ölümcül bir hastalık ,mutasyona uğramış gen almak için bir çocuk için sırayla taşıyıcı olduğu için her iki ebeveyn gerektirir. Orak hücre hastalığı tek gen bozukluklarının bir başka örneğidir .
Kromozom Bozuklukları
ikincil tür, " kromozom bozuklukları " , aşırı ya olduğunda meydana veya bir gen eksikliği . Bu, örneğin , Down sendromu gibi hastalıklarda kromozom ve sonuçların yapısını etkiler. Down sendromu , vücutsoruna neden fazladan bir kromozom içerir .Genetik içinde bir değişiklik olduğunda
Multifaktöriyel Kalıtım Bozuklukları
Multifaktoriyel kalıtım bozuklukları gerçekleşecek bir kişinin . Bu, obesite gibi çevresel faktörler ile bağlantılı olarak meydana gelir. Neyse ki , bu kategori genellikle uygun sağlık ve önlemler ile düzeltilebilir veya önlenebilir .
Kistik Fibrozis
Kistik fibrozisen önemli yaşamı kısaltan pediatrik genetik hastalıklardan biridir . Bir çocuk sık sık ter ve mukus üretenbezlerin bu hastalığı teşhis edilir , ve semptomlar gelişme geriliği , aşırı ve inatçı öksürük ve /veya hırıltı ve mukus üretiminin anormal büyük miktarda içerir . Hala çok ölümcül bir hastalık olsa da, CF hastanınyaşam beklentisi şimdi bazı durumlarda yetişkinlik içine genişletmiştir . Kistik fibrozis olan birçok çocuk hala Ancak , yetişkinlik önce ölür .
Orak Hücre Hastalığı
Orak hücreli anemikırmızı kan hücrelerinin anormal keskin almak bir kan hastalığıdır ve şekli " oraklaşmış " . Bu kısaltılmış bir ömür gibi komplikasyonların bir sürü neden olur . Yine, bu hastalık genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde tanı ve çoğunlukla Afro-Amerikan çocukları etkiler . Uygun tedavi ile hastaların çoğu orta kırklı içine yaşayabilir ve iyi ötesinde bazı , ancak bazı çocukların bu hastalıktan ölmektedir .
Birçok genetik hastalıklar Pre - Eleme ebeveynler taşıyıcı olup olmadığını farkında böylece ön elemeden olabilir . Ikisi de taşıyıcı ise, bunlar bir çocuk gebe olup olmadığı gibi eğitimli bir karar yapabilirsiniz . Down sendromu gibi
Diğer hastalıklar ,sırasında standart bir kan taramadan sonra amniyosentez ile fetusta teşhis edilebilir gebelikte ilk trimester . Ebeveynler doğru eğitmek ve kendi özel ihtiyaçları çocuğundoğumdan önce kendilerini hazırlamak için bu tarama kullanabilirsiniz .