olduğu
.
Fonksiyon
Birçok durumlar genetik test doğru çiftler neden . Bu koşullar , genetik anormalliklerinolasılığı için tüm göstergeler vardır .
Gebelik Öncesi Test
Taşıyıcı testi incelendiğinde nispeten ağrısız bir kan örneği ile yapılır çocuğa bir ebeveynden yapılabilir kalıtsal gen mutasyonları için . Taşıyıcı testrolü ekarte veya dominant bir genin veya bir çekinik geninvarlığını doğrulamak için olduğunu. Çiftin sperm ve yumurta embriyolar yarattı ise , onları genetik bozukluklar için test yapabilir - preimplantasyon genetik tanı ( PGT ) -embriyolardişi implante önce
Önemi <. br >
genetik testler alınan bilgiler çiftler için hayat değiştiren olabilir . Test sonuçlarına bağlı olarak ,bir çift çocuk gebe planlarını değiştirmeye karar verebilir ya da dönem içinbebeği taşımak için bir doğum öncesi yaşam ya da ölüm kararı ile karşı karşıya olabilir .
Örneğin ,gelecek anne BRCA1 ve BRCA2 - - sık meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili baskın genlerintürünü oBracha genlerini taşıdığı keşfedebilir . Bu keşif kesinliklekadın için bir korkutmak değil, aynı zamanda gelecekteki bir kızıannemin mutasyona uğramış gen miras olabilirkorkusu ile çocuk doğurmayaçiftlerin kararında bir rol oynayabilir . Bir başka örnek olarak,çift ikisi de kistik fibrozis ile ilişkiliçekinik geni taşıdığını keşfedebilir . Çocuğa boyunca onu geçmek için - bir resesif gen , iki carriers-- anne ve baba gerektirir . Bu durumda ,çift ,riske rağmen çocukları gebe bir donör embriyo bulmak , ya da benimsemeyi tercih edebilir .
Gebelikte
Test
Genetik test de yapılabilir
gebelik sırasında . Bu en yaygın olarak amniyotik sıvı veya plasentadan bir doku numunesi bir numune alınarak yapılır . Gebelik sırasında aranır gen anormallikleri iki örnek sendromu ve spina bifida Down . Genetik test bir anormallik ortaya çıkarsa riskli olmasına rağmen , düzeltici prosedürler bazı durumlardafetus üzerinde yapılabilir .
Genetik Danışmanlık
ile tehlikede hayat değiştiren kararlar , genetik danışmanlık her zaman önerilen ve genellikle gereklidir . Bir genetik danışmançift kendilerine sunulanartılarını ve genetik test , bunun sonuçlarının eksilerini veseçimler anlamalarına yardımcı olmak için eğitilmiştir .
Maliyet
2010 itibariyle genetik testtahmini maliyetiverilen testlere bağlı olarak , 3000 $ veya daha fazla 200 $ arasında değişmektedir . Bir doktor tarafından emredildi sürece en sigorta şirketleri genetik test karşılamayacaktır .