Genetik anormalliklerin Alzheimer hastalığının gelişiminde, özellikle de 65 yaşından önce ortaya çıkan erken başlangıçlı vakalarda önemli bir rol oynadığına inanılmaktadır. Çok sayıda genetik faktör hastalıkla ilişkilendirilse de, üç genin en etkili olduğu düşünülmektedir:
* APOE geni: APOE geni Alzheimer hastalığı için en güçlü genetik risk faktörüdür. Kolesterolün beyinde taşınmasında rol oynayan bir protein olan apolipoprotein E'nin yapımı için talimatlar sağlar. Bir "APOE4" alelinin varlığı Alzheimer gelişme riskini artırır.
* PSEN1 ve PSEN2 genleri: PSEN1 ve PSEN2 genlerindeki mutasyonlar, otozomal dominant erken başlangıçlı Alzheimer hastalığına neden olabilir; bu, mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasının bir ebeveynden miras alınmasının bu durumun gelişmesi için yeterli olduğu anlamına gelir. Bu genler, Alzheimer hastalığında beyinde biriken amiloid plaklarının ana bileşeni olan beta-amiloidin üretiminde rol alan proteinleri kodlamaktadır.
Şizofreni
Genetik anormalliklerin şizofreninin gelişimine önemli katkı sağladığı kabul edilir. Çalışmalar, genetik faktörlerin bu bozukluğu geliştirme riskinin yaklaşık %80'inden sorumlu olduğunu bulmuştur. Bununla birlikte şizofreninin oldukça poligenik bir hastalık olduğuna, yani tek bir gen kusurundan ziyade çoklu genetik varyasyonlardan etkilendiğine inanılmaktadır. Şizofreni riskinin artmasıyla ilişkili bazı genetik faktörler şunlardır:
* Kromozom 22q11 silinmesi: Bu, 22. kromozomdaki birçok geni ortadan kaldıran spesifik bir genetik delesyondur. 22q11 delesyon sendromlu çocuklarda diğer tıbbi durumların yanı sıra şizofreni gelişme riski de büyük oranda artmaktadır.
* Diğer kromozomal anormallikler: Kromozomların yapısındaki veya sayısındaki bazı değişiklikler, 1, 5 ve 15. kromozomlardaki delesyonlar veya kopyalar da dahil olmak üzere şizofreni ile ilişkilendirilmiştir.
* Nadir gen mutasyonları: Beyin gelişimi ve işleviyle ilgili genlerdeki çeşitli nadir mutasyonlar, artan şizofreni riskiyle ilişkilendirilmiştir. Bu mutasyonlar popülasyon genelinde yaygın olmaktan ziyade bireysel vakalarda veya ailelerde bulunur.
Genetik alanındaki araştırmalar, Alzheimer hastalığı ve şizofrenide genetik faktörlerin rolü hakkında daha fazla bilgi ortaya çıkarmaya devam ediyor. Bu genetik etkileri anlamak, gelişmiş teşhis yöntemlerine, risk değerlendirmesine ve bu karmaşık bozuklukların altında yatan nedenleri hedef alan potansiyel terapötik müdahalelere yol açabilir.