Tay-Sachs hastalığı genellikle bebeklik döneminde başlar. Hastalığa sahip bebekler doğumda normal görünebilir, ancak kısa süre sonra aşağıdaki gibi belirtiler geliştirmeye başlarlar:
* Kas tonusunun kaybı
* Yutma güçlüğü
* Nöbetler
* Körlük
* Sağırlık
*Zihinsel gerilik
Hastalık ilerledikçe Tay-Sachs hastalığı olan çocuklar giderek daha fazla engelli hale geliyor. Yürüme, konuşma ve hatta nefes alma yeteneklerini kaybedebilirler. Hastalığa yakalanan çocukların çoğu 5 yaşından önce ölmektedir.
Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur. Tedavi semptomları hafifletmeye ve destekleyici bakım sağlamaya odaklanır. Hastalığı olan bazı çocuklar, eksik enzimin değiştirilmesini içeren enzim replasman tedavisinden fayda görebilir.
Tay-Sachs hastalığı yıkıcı bir hastalıktır ancak önlenebilir. Tay-Sachs geninin taşıyıcılarını belirlemek için genetik bir test mevcuttur. Her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin hastalıklı bir çocuğa sahip olma şansı 4'te 1'dir.