Retinitis pigmentoza (RP): RP, gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku olan retinayı etkileyen bir grup genetik bozukluktur. RP, sonuçta körlüğe yol açabilecek, çevresel (yan) görüşte ilerleyici bir kayba neden olur.
Usher sendromu: Usher sendromu hem işitmeyi hem de görmeyi etkileyen nadir bir genetik durumdur. Usher sendromlu kişilerde değişen derecelerde işitme kaybı ve retinitis pigmentoza bulunur.
Stargardt hastalığı: Stargardt hastalığı, merkezi görmeyi etkileyen, maküla dejenerasyonunun genç bir şeklidir. Sarımsı bir pigment olan lipofuscin'in retina hücrelerinde birikmesi ile karakterizedir.
Leber konjenital aurosis (LCA): LCA, doğumdan itibaren körlüğe veya ciddi görme bozukluğuna neden olan bir grup ciddi kalıtsal retina bozukluğudur.
Konik çubuk distrofisi: Koni-çubuk distrofisi, hem koni hücrelerini (renkli görme ve merkezi görmeden sorumlu) hem de çubuk hücrelerini (düşük ışık ve çevresel görüşten sorumlu) etkileyen bir grup kalıtsal retina bozukluğudur.
Makula distrofisi: Makula distrofisi, retinanın keskin merkezi görüşten sorumlu merkezi kısmı olan makulayı etkileyen bir grup kalıtsal retina bozukluğudur.
Koroideremi: Koroideremi, öncelikle erkekleri etkileyen, nadir görülen, X'e bağlı kalıtsal bir retina bozukluğudur. Retinanın altındaki kan damarları tabakası olan koroidin ilerleyici dejenerasyonuna neden olarak görme kaybına yol açar.
Serebral lökoensefalopati (RVCL) ile birlikte retinal vaskülopati: RVCL, retinal vasküler anormallikler ve beyindeki beyaz madde değişiklikleriyle karakterize, nadir görülen kalıtsal bir retina bozukluğudur.
Mitokondriyal bozukluklar: Mitokondriyal bozukluklar retinayı etkileyebilir ve çeşitli IRD'lere neden olabilir. Mitokondri, hücrelerin enerji üreten birimleridir ve mitokondriyal genlerdeki mutasyonlar retinal dejenerasyona yol açabilir.
Bir kişinin sahip olduğu kalıtsal retina hastalığının türü, kalıtsal olarak aldığı spesifik genetik mutasyonlara bağlıdır. Genetik test, IRD'den sorumlu spesifik genetik mutasyonları tanımlayabilir ve prognoz ve tedavi seçeneklerinin belirlenmesine yardımcı olabilir.