değil ancak bazımutasyona uğramış gene sahip bütün kadınlar , erken çocukluk belirtiler gelişir . Medicinenet.com bu sıcak havalarda egzersiz yaparken artışellerde yanma hissi , ve dahil devletler "deride küçük , yükseltilmiş kırmızımsı - mor lekeler . " Diğer belirtiler bir terleme azalma , yüksek ateş ve mide sorunları içerir . Bir büyüdükçe ,hastalık daha sonragözleri , sinir sistemi , kalp-damar sistemi ve özellikleböbrekleri etkisi başlar .
Tedavi seçenekleri
Fabry hastalığı da tedavi edilemez mevcut , ancak yardımcı olabilecek tedavi seçenekleri vardır. Frank Breunig ve Christoph Wanner TıpBölümü , kronik ağrı tedavisi gabapentin, karbamazepin gibi membran stabilizatör içeren hastalar için bir seçenek Nefroloji , Würzburg , Almanya, devlet Würzburg Üniversitesi Bölümü olduğunu ve fenitoin . Böbrek yetmezliği ilerlemesini yavaşlatabilir mevcut ilaçlar vardır. Breunig ve Wanner göre , kardiyovasküler tedavi " pace - vericiler , anti- aritmik ilaç ve koroner arter bypass cerrahisi implanting . " Gerektirebilir Kalp nakli de Fabry hastalığının geç evre olgularda başarılı olmuştur .
Enzim Replasman
Enzim replasman Fabryilerlemesini yavaşlatmada etkili olduğu gösterilmiştir hastalığı. Hastalıktan muzdarip olanlarınel ve ayaklardaağrı hafifletmek için yardımcı olmuştur " ( Tegretol , Tegretol XR , Equetro , Carbatrol ) , fenitoin ( Dilantin ) ve karbamazepin gibi Antikonvülzanlar " , medicinenet.com belirtiyor. Breunig ve Wanner enzim replasman güvenli olduğunu açıklar . Klinik çalışmalarda , enzim replasman böbrek işlevini stabilize ve nöropatik ağrıyı azaltmak için yardımcı oldu. Aynı zamanda kalp-damar sorunları , devlet Breunig ve Wanner ile yardımcı oldu .
Uzman Insight
Enzim replasman herkes için olmayabilir . Çalışmalar olumlu etkiler göstermiştir rağmen , daha fazla araştırma Breunig ve Wanner göre yapılması gerekir . Breunig ve Wanner herhangi bir iyileşme veya istikrar oluşmadan önce tedavi daha uzun süreler ileri organ hasarı olanlar için gerekli olacağını açıklar . Onlar da " Enzim Replasman Tedavisi mevcut doku hasarı tersine çevirmek ya dakısa vadede organ yetmezliği gecikme ulaşamadığı organ hasarısürecinde bir nokta olabilir . " Devlet Buhastalığın erken teşhis kritik olduğu anlamına gelir .
Potansiyel
Araştırma tedavileri her gün devam için . Bu nadir görülen bir hastalık olduğundan , klinik çalışmalar için çok sayıda hastanın toplamak zordur . Breunig ve Wanner Enzim Replasman Tedavisi kısa bir süre için tek etkili olabileceğini açıklar . Sorun uzun vadeli seçenekleri de bulmak olacaktır . Breunig ve Wanner göre, araştırmacılar onların hedefi sadece herhangi bir gelecekte organ hasarını önlemek için olmalıdır eğer organ hasarı tersine çevirmek ya da mümkün olup olmadığını sonuçlandırmak için çalışıyoruz . Ancak Breunig ve Wanner iyimser : " .Gelecekte ek tedavi seçenekleri belki [ çok yardımcı olabilir ] ERT ile birlikte , gen terapisi ve yüzey sentezi inhibe içerebilir "