kas göz , beyin hastalığı, konjenital müsküler distrofi şeklidir nadir görülen bir hastalıktır . Bu doğumda var olan genetik bir hastalıktır . Bu hastalıktan muzdarip kişiler genellikle diğer göz sorunları var .
Kas göz beyin hastalığıdırPOMGNT1 geninmutasyon neden olur neden olur. Bu durumunbelirtileri genellikleaynı ailenin üyeleri etkilenen bile , bireyler ile değişir .
Belirtileri
kas göz , beyin hastalığı ile ilişkili semptomlar vardır ek göz anormallikleri ,yüz ve hidrosefali ayırt edici özellikleri . Bu hastalıktan muzdarip olanlar , kas güçsüzlüğü , şiddetli Miyopi , beyin anormallikleri ve glokom ile doğarlar .
Portalı
kas göz beyin hastalığı olanlar içinprognoz değişir hastalığın şiddeti ile . Hemen hemen bütün bu hastalığa sahip olanlar ciddi görme kaybı muzdarip . Bu durumda olan bazı insanlar konuşmak ve yürümek öğrenebilirsiniz.
Ömrü
Yaşam beklentisihastalığınşiddeti ile değişir ve genellikle çocukluk çağında 70 arasında değişmektedir .