HD, Huntingtin (HTT) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve bu da Huntingtin adı verilen kusurlu bir proteinin üretilmesiyle sonuçlanır. Bu protein beyinde birikir ve özellikle beynin hareket kontrolü, koordinasyon ve öğrenmeyle ilgili bir bölgesi olan bazal ganglionlardaki sinir hücrelerinin tahrip olmasına yol açar.
HD belirtileri kişiden kişiye değişebilir ancak şunları içerebilir:
- Kore (sarsıntılı, kontrolsüz hareketler) ve distoni (sürekli kas kasılmaları) gibi istemsiz hareketler
- Koordinasyon, denge ve yürüme zorluğu
- Geveleyerek konuşma
- Yutma güçlüğü
- Hafıza kaybı, muhakeme yeteneğinin bozulması ve düşüncenin yavaşlaması dahil bilişsel bozukluk
- Sinirlilik, depresyon ve ilgisizlik gibi davranış değişiklikleri
- Uyku bozuklukları
- Kilo kaybı
Şu anda HD'nin tedavisi yoktur, ancak bazı ilaçlar semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir. Tedavi ayrıca insanların bağımsızlıklarını ve işlevlerini mümkün olduğunca korumalarına yardımcı olmak için fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma terapisini de içerebilir.
Bir kişinin HD gen mutasyonunu taşıyıp taşımadığını, semptomlar gelişmeden önce bile belirlemek için genetik test yapılabilir. Bu bilgi, insanların sağlıkları ve gelecek planlamaları hakkında bilinçli kararlar almalarına yardımcı olabilir.