Normal fonksiyonun ayrıntılı bir açıklaması aşağıda verilmiştir:
1. Klorür taşınması :CFTR, klorür iyonlarının (Cl-) epitel hücre zarlarından geçmesine izin veren bir klorür kanalı görevi görür. Bu süreç akciğerler, pankreas, bağırsaklar ve ter bezleri de dahil olmak üzere çeşitli organlardaki iyon ve sıvıların uygun dengesini korumak için çok önemlidir.
2. Sodyum taşınması :Klorür iyonlarının CFTR kanalları boyunca hareketi, sodyum iyonlarının (Na+) hareketini etkileyen bir elektriksel gradyan yaratır. Klorür ve sodyum iyonlarının bu koordineli taşınması, suyun epitel hücre katmanları boyunca hareketinin düzenlenmesi için gereklidir.
3. Mukusun nemlendirilmesi :Akciğerlerde, CFTR aracılı klorür ve sodyum taşınması, solunum yollarını kaplayan ince, sulu mukus tabakasının korunmasına yardımcı olur. Bu mukus tabakası, enfeksiyonları önlemek için bakteri ve parçacıkları yakalayan koruyucu bir bariyer görevi görür.
4. Pankreas işlevi :Pankreasta CFTR, pankreas suyunun asidik ortamının nötralize edilmesine yardımcı olan bikarbonat iyonlarının (HCO3-) salgılanmasında rol oynar. Bu, besinlerin uygun sindirimi ve emilimi için önemlidir.
5. Ter bezi işlevi :CFTR ayrıca ter üretiminin düzenlenmesinde de rol oynar. Vücut terlediğinde, CFTR kanalları klorür ve sodyum iyonlarının terin içine salgılanmasına izin vererek terin tuz içeriğine katkıda bulunur.
Kistik fibrozlu bireylerde, CFTR genindeki mutasyonlar bu normal fonksiyonları bozar ve epitel hücre zarları boyunca klorür ve sodyum taşınmasının bozulmasına yol açar. Bu, kalın, yapışkan mukus üretimine, terdeki tuz konsantrasyonunun artmasına ve hastalığa özgü diğer semptomlara neden olur.