- HEXA genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve Heksosaminidaz A adı verilen enzimin eksikliğine yol açar.
- Öncelikle sinir sistemini etkiler ve bilişsel ve fiziksel yeteneklerde ilerleyici bir bozulmaya yol açar.
- Akraba evliliklerinin daha yaygın olduğu Aşkenaz Yahudi soyundan gelenlere ve nüfusa özeldir.
- GM2 gangliosid adı verilen yağlı bir maddenin beyinde ve diğer sinir hücrelerinde birikmesiyle karakterize edilir.
Sandhoff Hastalığı:
- HEXB genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve Heksosaminidaz B adı verilen bir enzimin eksikliğine neden olur.
- Tay-Sachs'a benzer şekilde sinir sistemini etkileyerek nörodejenerasyona neden olur.
- Pan-etnik bir bozukluk olarak kabul edilir ve herhangi bir nüfus veya etnik kökenle sınırlı değildir.
- Aynı zamanda GM2 gangliosid birikimini de içerir, ancak depolama hem lizozomlarda hem de nöronların sitoplazmasında meydana gelir.
Esasen, hem Tay-Sachs hem de Sandhoff hastalıkları, GM2 gangliosidozlar olarak bilinen daha geniş bir genetik koşullar grubuna aittir, ancak etkilenen spesifik genler, daha yaygın oldukları popülasyonlar ve GM2 gangliosid depolarının kapsamı bakımından farklılık gösterirler.