- Gözlerin yukarıya doğru eğik olması, geniş veya düz bir burun köprüsü ve küçük bir çene gibi ayırt edici yüz özellikleri
- Kısa boy
- Hipotoni veya kas tonusunun azalması
- Aşırı esneklik veya eklem hareketliliğinin artması
- Dişlerin çapraşıklığı veya yanlış hizalanması dahil diş sorunları
- Dar kulak kanalları veya işitme kaybı
- Çölyak hastalığı veya Hirschsprung hastalığı gibi mide-bağırsak sorunları
- Atriyoventriküler septal defektler gibi konjenital kalp defektleri
- Katarakt veya kırma kusurları gibi görme sorunları
- Uyku bozuklukları
- Gelişimsel gecikmeler
- Zihinsel engelliler
- Tiroid hastalığı, lösemi ve nöbetler gibi belirli tıbbi durumlar için artan risk.