Nörofibromatoz hakkında bazı gerçekler şunlardır:
*NF kalıtsal bir hastalıktır, yani ebeveynlerden çocuklara aktarılır.
* NF1, 17. kromozomda yer alan NF1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
* NF2, 22. kromozomda yer alan NF2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
* Schwannomatoz, 22. kromozomda yer alan SMARCB1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
*NF belirtileri NF tipine ve kişiye göre değişiklik gösterebilir.
* NF1'in bazı yaygın belirtileri şunlardır:
* Cildin açık kahverengi lekeleri olan Cafe-au-lait lekeleri
* Koltuk altlarında veya kasıklarda çillenme
* Gözün irisinde küçük şişlikler olan Lisch nodülleri
* Sinirler boyunca büyüyen tümörler olan nörofibromlar
* Optik sinir üzerinde büyüyen tümörler olan optik gliomalar
* NF2'nin bazı yaygın belirtileri şunlardır:
* İç kulağı beyne bağlayan sinirlerde büyüyen tümörler olan iki taraflı vestibüler schwannomlar
* Sinirler boyunca büyüyen tümörler olan Schwannomlar
* Beyni ve omuriliği kaplayan zarlarda büyüyen tümörler olan menenjiyomlar
* Beyin ve omurilikte büyüyen tümörler olan ependimomlar
*NF'nin tedavisi yoktur ancak semptomlar kontrol altına alınabilir. Tedavi cerrahiyi, radyasyon terapisini, kemoterapiyi ve ilacı içerebilir.
*NF her yaştan insanı etkileyebilir, ancak en sık çocukluk çağında teşhis edilir.
* NF yaşam boyu süren bir durumdur, ancak uygun yönetimle NF'li çoğu insan dolu ve aktif bir hayat yaşayabilir.
Sizde veya sevdiğiniz birinde NF varsa, durumu izlemek ve semptomları yönetmek için düzenli olarak doktora görünmeniz önemlidir.