Down sendromu:
- Kısa boy
- Geniş eller
- Geniş ayaklar
- Brushfield lekeleri (gözlerin irisinde küçük beyaz lekeler)
- Epikantal kıvrım (gözün iç köşesini kaplayan deri kıvrımı)
- Hipotoni (düşük kas tonusu)
- Zihinsel engellilik
Kırılgan X sendromu:
- Büyük kafa
- Uzun yüz
- Belirgin alın
- Büyük kulaklar
- Konuşma zorlukları
- Zihinsel engellilik
- Otistik davranışlar
Marfan sendromu:
- Uzun boylu
- Uzun, ince kollar ve bacaklar
- Eklem gevşekliği
- Skolyoz (omurganın eğriliği)
- Aort anevrizması (vücudun ana atardamarında şişlik)
- Ektopia lentis (göz merceğinin yer değiştirmesi)
Nörofibromatozis:
- Çoklu cilt büyümeleri (nörofibromlar)
- Café au lait lekeleri (ciltte açık kahverengi lekeler)
- Aksiller çillenme (koltuk altlarında çil kümeleri)
- Lisch nodülleri (gözlerin irisinde küçük, pigmentli büyümeler)
- İskelet deformasyonları
- Öğrenme güçlüğü
Prader-Willi sendromu:
- Hipotoni (düşük kas tonusu)
- Kısa boy
- Zihinsel engellilik
- Hiperfaji (aşırı iştah)
- Obezite
- Hipogonadizm (düşük seks hormonları)
Rett sendromu:
- El sıkma
- İleri geri sallanmak
- Konuşma zorlukları
- Zihinsel engellilik
- Nöbetler
- Skolyoz (omurganın eğriliği)
Turner sendromu:
- Kısa boy
- Perdeli boyun
- Geniş göğüs
- Düşük saç çizgisi
- Kısırlık
- Böbrek sorunları
- Tiroid sorunları
Williams sendromu:
- Elfin yüzü (geniş ağızlı, dolgun yanaklı ve kısa burunlu karakteristik bir yüz görünümü)
- Kardiyovasküler problemler (aort darlığı ve supravalvüler aort darlığı gibi)
- Gelişimsel gecikme
- Zihinsel engellilik
- Hyperacusis (yüksek seslere duyarlılık)
- Sosyal anksiyete bozukluğu