Krabbe hastalığı spontan veya miras ya , bir genetik mutasyon sonucu oluşur . GALC adı Etkilenen gen , galactocerebrosidase , vücudun sinirleri çevreleyen yağ miyelin kılıfının büyümesini yöneten bir enzimin vücudun üretim kontrol eder. Miyelinvücudun sinir sisteminin önemli bir bileşeni olan , nöronları koruyan vevücudun galactocerebrosidase hatalı cells.When sinir arasındaki bilgidoğru iletimini sağlamak ,vücut kendi kendini yok inmiyelin , zorluklar bir dizi neden .
Belirtileri
Krabbe hastalık tanılarının yaklaşık yüzde 90'ı yenidoğanlarda görülür. Krabbe hastalığı hemen hemen her zaman açıktır ve belirtileri işitme ve kas control.Krabbe hastalığı da ergenlik gelişebilir , zorluk besleme , açıklanamayan titizlik , nöbetler ve spazmları , ve görme yavaş yavaş kaybıdır . Büyük çocuklarda Krabbe hastalığın belirtileri genellikle ani görme sorunları ile başlar ve yürüme ve ince motor becerileri ile difficultlies bulunmaktadır .
Tedaviler
Çeşitli deneysel tedaviler, kemik iliği ve kordon kanı nakli gibi Krabbe hastalığınbelirtilerini hafifletmeye yardımcı olur. Bununla birlikte, bu tedavi her iki riskli olabilir ve her effective.Krabbe hastalığı tedavi hasta ve genellikle semptomları hafifletmek için tatbik edilmektedir arasında değişmektedir değildir. Fiziksel ve mesleki terapi sağlıklı kas tonu korumak yardım ve nasıl böyle dişlerini fırçalama ve shoes.Drugs koyarak gibi günlük görevleri gerçekleştirmek için bazen nöbetler ve kusma atakları en aza indirmek için reçete edilir .
Hastaları öğretebilir Çocuğunuz ikiyaşına ulaştığında , ve Krabbe hastalığı olan bir yenidoğan içinortalama ömrü sadece 13 ay önce Portalı
Ne yazık ki , infantil Krabbe hastalığı genellikle ölümcüldür. Krabbe hastalığı tanısı çocuklar ve ergenlerhastalığınşiddetine bağlı olarak , 50 yaşında ya da daha uzun yaşayabilir .
Destek Grupları
Krabbe hastalığı için zordur hastalar ve aileleri hem , ve çeşitli kuruluşlar var - ulusal ve uluslararası düzeyde hem -Birleşik Lökodistrofi Vakfı , Aile Köyü ve Nadir BozukluklarıUlusal Örgütü de dahil olmak üzere ,bir Krabbe hastalığı tanısı baş yardımcı olmak için kurulmuştur ( bkz. aşağıdaki Kaynakları ) .