|  | Sağlığı ve Hastalıkları >  | Koşullar Tedaviler | metabolizma Bozuklukları
Sağlığı ve Hastalıkları

Genç bir akrabanızın hiçbir zaman fazla enerjisi olmadı. Yardım için doktora gidiyor ve hastaneye bazı testler gönderiliyor. Orada mitokondrisinin yalnızca amino asit yağ asitlerini kullanabildiğini keşfediyorlar.

Genç akrabanın mitokondrisi enerji kaynağı olarak yalnızca yağ asitlerini kullanabilir, ancak amino asitleri kullanamaz. Bu, yağ asidi oksidasyon bozukluğu (FAOD) olarak bilinen bir mitokondriyal bozukluğa sahip olabileceğini düşündürmektedir. FAOD, vücudun yağ asitlerini enerjiye dönüştürme yeteneğini etkileyen bir grup genetik bozukluktur. Bu, yorgunluk, halsizlik, kas ağrısı ve nöbetler gibi çeşitli semptomlara yol açabilir.

Her biri farklı bir genetik mutasyonun neden olduğu birkaç farklı FAOD türü vardır. FAOD'un en yaygın türü orta zincirli asil-CoA dehidrojenaz eksikliğidir (MCADD). MCADD otozomal resesif bir hastalıktır; bu, bir çocuğun bozukluğu geliştirebilmesi için her iki ebeveynin de kusurlu geni taşıması gerektiği anlamına gelir.

FAOD tedavisi tipik olarak diyet değişikliklerini ve semptomları tetikleyebilecek aktivitelerden kaçınmayı içerir. Bazı durumlarda ilaç tedavisi de gerekli olabilir. Uygun tedavi ile FAOD'lu çoğu insan dolu ve aktif bir hayat yaşayabilir.

sağlık Endüstrisi Ruh Sağlığı Kamu Sağlığı Güvenliği ameliyatlar İşlemleri sağlık
Telif hakkı © Sağlığı ve Hastalıkları https://turk.globalbizfin.com Tüm hakları saklıdır
Bize ulaşın: [email protected]