Mekanizması bir çocuk babası Annesi ve yarısından itibaren genlerinin yarısını alır . Denilen bazı genlerin formları , " aleller , " diğerleri üzerinde hakim , bir kişinin bir baskın alel varsa ,gizli ya da resesif , alel görünmüyor . Tüm insanlar ölümcül koşulları üretmek işlevsiz veya anormal proteinlerin çeşitli resesif allelleri - kodlama taşır . İki yakından ilgili insanlar genellikleaynı zararlı çekinik alleller taşımak , ama onlar danormal dominant alel sahip çünküözellik göstermezler . Iki kişi çoğalmak , onlar yıkıcı bir hastalık yaratarak, kendi çocuğunaaynı resesif alel iletebilirsiniz . Albinismli
Albinizm
İnsanlar gözlerinde az melanin üretir , saç ve cilt . Bir kişi melanin üretiminde bir genin gerekli kodlayan iki kusurlu allel devralan zaman albinizm oluşur , bazı insan hücrelerinde oluşan pigment . Albinizm etkilenecek insanlar boyama farklı derecelerde gösterirler . Bazı hiçbir renk olacak , diğerleri sınırlı boyama göstermektedir ve yine diğerleri sadece retinada pigmentasyon eksikliği, gözlerin arkatabaka . Melaningüneşin zararlı ışınlarını emer çünkü albinizm ölümcül cilt kanserleri duyarlı insanlar bırakır . Tedavi albinizm ile birlikte meydana bireysel göz sorunları ile ilgili içerir . Koyu tenli popülasyonlar arasında yaşıyorsanız pigmentasyon canlı normal hayatlarını eksik , ama insanlar alay bir ömür yaşayabilirsiniz .
Kistik Fibrozis
İki anormal kopyaların akciğerlerde bakteriyel enfeksiyonlarakarşı direncini azaltmak , dış akciğer hücrelerini oluşturmak için kromozom 7 neden mukus ile ilgili bir gen . Mukus, ayrıca gıda yıkmak kimyasallarınüretimini azaltarak ,pankreas pasajlar takunya. Etkilenen bireyler genellikle genellikle 30'lu yaşlarının başlarında ölüyor , uzun yaşamak değil . Herhangi bir tedavi var, ama böyle inhaler antibiyotikler vegöğüs için fizik tedavi gibi destekleyici önlemler kistik fibrozis olan insanlar için yaşamkalitesini artırmak .
Fanconi Anemisi
Fanconi anemisikemik hedefliyor kan hücrelerini üretir iliği . Fanconi anemisi
hastalarına yeterli kan hücreleri üretmek veya kendi bedenimizin ihtiyaçlarına yanıt olarak anormal hücreleri oluşamaz . Fanconi anemisi , kemik iliği , vücudun uzun kemiklerin içinde bulunan süngersi madde etkiler. Vücut hücreleri , yabancı istilacılara karşı savunmak , beyaz kan hücreleri ve trombositler ve oksijen ve karbon dioksit taşımak kırmızı kan hücreleri, kan pıhtılaşmasında yardım : Kemik iliği kan hücrelerinin üç türleri üretir . Hastalar hasta olma ve enfeksiyon veya yaralanma tamamen kurtarmak değildir . Bu anemi olan kişilerin yaklaşık onda biri , aynı zamanda lösemi, beyaz kan hücreleri etkilemeden kanser muzdarip. Bazı olanlar çok 20'li sırasındaduruma yenik düşen , kusurları yüküdünyasına girmek . Kemik iliği nakli ve kök hücre tedavileri hastaların daha uzun yaşamları için umut . Galaktozemili doğan
Galaktozemi
Bebekler sütşeker işleyemiyor sunuyoruz .
Süt enzimleri denilen maddeler tarafından , aşağıbasit şekerler , glikoz ve galaktoz içine tatili laktoz denilen şeker türü içerir . Durum , galaktozemili doğan insanlar ,vücut kullanabilirsiniz forma galaktoz değiştirir Kromozom 9 üzerinde bulunan bir enzim eksikliği . Onların birincil besin olarak süt güveniyor çünkü yenidoğanlar en yoğunetkilerini hissediyorum. Enzim olmadan, bebekleringözünde anormallikleri gösteren , gecikmiş bir oranda büyümesi , karaciğer ve böbrekler. Galaktoz veya alternatif formubeyinde birikir zaman sakatlayıcı engelli sonuçlanır ve ölüm sıklıkla oluşur. İzleme ve süt ve süt ürünlerininalımını yönetmek hastaları normal bir yaşam sürmeye yardımcı olur .Güneşten
Xeroderma Pigmentosum
Ultraviyole ışık kseroderma pigmentozum olan insanlar için ölümcül olabilir . vücutlarınıgüneşin ultraviyole ışınlarının yol açtığıhasarı tamir edemez çünkü
Xeroderma Pigmentosumlu mağdurlarıgüneşinsıcaklığını ve ışığı hissediyorum asla. Hastalık raporu göz anormallikleri , anormal cilt hastalıkları ve cilt kanseri olan kişiler 5 yaşından önce meydana gelen . Olanlar , karanlık evlerinde kendilerini barikat ekstra güçlü güneş kremleri uygulamak , kısıtlayıcı giysiler ve koruyucu gözlük yok. Hatta bu önlemlere , birçok hasta erken erişkinlik döneminde ölür .