Bir erkekte hemofili geninin bir kopyası varsa, bu bozukluğa sahip olacaktır. Bir kadında hemofili geninin bir kopyası varsa taşıyıcı olacaktır. Taşıyıcıların kendisi bu bozukluğa sahip değildir ancak geni çocuklarına aktarabilirler.
Hemofilinin kalıtım şekli Punnett karesi kullanılarak gösterilebilir. Punnett karesi, iki ebeveyn için olası tüm genotip kombinasyonlarını gösteren bir diyagramdır.
Hemofili durumunda Punnett karesi şöyle görünecektir:
''''
| | XhY|
-------------------+
| XH| XH Xh XH Y
| Xh| Xh Xh Xh Y
''''
- XH, pıhtılaşma faktörü VIII geni için normal aleli temsil eder.
- Xh, pıhtılaşma faktörü VIII geni için hemofili alelini temsil eder.
- Y erkek cinsiyet kromozomunu temsil eder.
Punnett karesi, hemofili hastası bir erkek ve taşıyıcı olan bir kadının çocuğu için dört olası genotipin olduğunu göstermektedir.
- Hemofili hastası bir oğul sahibi olma ihtimali %50'dir.
- Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %50'dir.
- Hemofili hastası bir kız çocuğu sahibi olma ihtimali %25'tir.
- Hemofili taşıyıcısı olan bir kız çocuğuna sahip olma ihtimali de %25'tir.
Hemofili aynı zamanda nadir otozomal dominant formda da kalıtsal olabilir; bu durumda hem erkekler hem de kadınlar etkilenebilir.