Hemofili hastalarında, etkilenen pıhtılaşma faktörü ya eksiktir ya da azalmış miktarlarda mevcuttur ya da işlevsiz bir formdadır ve normal pıhtılaşma sürecini bozar. Bu eksiklik, vücudun trombositleri yakalamak ve stabil bir pıhtı oluşturmak için gerekli olan uygun bir fibrin ağını oluşturma yeteneğini bozar. Sonuç olarak, hemofili hastaları küçük yaralanmalar veya travmalardan sonra bile uzun süreli kanama ve hemostaz sağlamada zorluk yaşarlar.
Hemofilinin şiddeti pıhtılaşma faktörü eksikliğinin derecesine bağlı olarak değişebilir. Bazı bireylerde kanama ataklarının daha az sıklıkla meydana geldiği ve daha az şiddetli olduğu hafif hemofili olabilirken, diğerlerinde sık, uzun süreli kanama ve eklemlerde ve kaslarda spontan kanama riskinin artmasıyla karakterize edilen şiddetli hemofili olabilir.
Hemofili tedavisi tipik olarak, eksik veya eksik pıhtılaşma faktörünün, pıhtılaşma kusurunu geçici olarak düzeltmek ve pıhtı oluşumunu teşvik etmek için kan dolaşımına aşılandığı replasman tedavisini içerir. Bu, kanama olaylarını önlemek için profilaktik olarak veya aktif kanamayı kontrol etmek için isteğe bağlı olarak yapılabilir.