Fanconi anemisi (FA), vücudun birçok bölümünü etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. FA'lı bireylerde boy kısalığı, kemik anormallikleri, cilt sorunları ve organ yetmezliği gibi çeşitli semptomlar gelişebilir. FA ayrıca kanser, özellikle lösemi ve baş ve boyun skuamöz hücreli karsinom gelişme riskini de artırabilir.
FA, DNA onarımında rol oynayan bazı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar DNA'da genetik hatalara yol açar ve bu da potansiyel olarak hücre hasarına, apoptoza (hücre ölümü) ve onkogeneze (tümör oluşumu) yol açabilir.
Belirtiler ve Tanı
FA belirtileri bireyler arasında büyük farklılıklar gösterebilir ancak en yaygın özelliklerden bazıları şunlardır:
- Kısa boy
- Kısaltılmış kollar veya bacaklar, küçük başparmaklar veya parmaklar ve başparmakların olmaması veya deforme olması gibi kemik deformasyonları
- Işık veya cafe au lait lekeleri de dahil olmak üzere cilt pigmentasyon değişiklikleri
- Fanconi sendromu gibi böbrek sorunları (idrarda glikoz, su ve elektrolit kaybıyla karakterize edilir)
- Göz anormallikleri
- Büyüme hormonu eksikliği
- Kalp kusurları
- İşitme kaybı
FA tanısı genetik test, fizik muayene ve tıbbi öykünün birleşimiyle konur. FA ile ilişkili genlerdeki değişiklikleri aramak için bir kan testi yapılabilir. Hücre büyümesini ve gelişimini değerlendirmek için kemik iliği biyopsisi de yapılabilir.
Tedavi
FA'nın tedavisi yoktur ancak bazı tedaviler semptomların yönetilmesine ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir. Bu terapiler şunları içerir:
- Kemik iliği nakli
- Büyüme hormonu tedavisi
- Kemik şekil bozukluklarını düzeltmek için yapılan ameliyatlar
- Böbrek nakli
- Kanser taraması ve tedavisi
FA'lı bireyler için düzenli tıbbi bakım ve takip önemlidir. Komplikasyonların erken tespiti ve tedavisi, prognozu iyileştirmeye ve ciddi sağlık sorunlarını önlemeye yardımcı olabilir.
Prognoz
FA'lı bireylerin prognozu, semptomlarının şiddetine ve aldıkları tedavinin türüne bağlı olarak değişir. Düzenli tıbbi bakım ve tedavi ile FA'lı birçok kişi dolu ve üretken bir yaşam sürdürebilir.