Akut X'e bağlı agammaglobulineminin (XLA) tanısı klinik öykü ve fizik muayene bulgularına dayanmaktadır. XLA'nın en yaygın klinik özellikleri şunları içerir:
* Tekrarlayan enfeksiyonlar zatürre, bronşit, sinüzit ve kulak enfeksiyonları gibi
* Başarısızlık
* İshal
* Kilo kaybı
* Deri döküntüleri
* Şişmiş lenf düğümleri
* Dalak büyüklüğü
* Hepatomegali
Laboratuvar bulguları
XLA'yı öneren laboratuvar bulguları şunları içerir:
* Düşük düzeyde immünoglobulinler (IgG, IgA ve IgM)
* B hücrelerinin yokluğu periferik kanda
* Normal veya yüksek T hücresi seviyeleri periferik kanda
* Kemik iliği bulguları B hücrelerinin eksikliğini gösteren
Genetik test
Genetik testler XLA tanısını doğrulayabilir. Genetik test, Bruton tirozin kinaz (BTK) genindeki XLA'ya neden olan spesifik mutasyonu tanımlayabilir.
Diğer teşhis testleri
XLA'nın teşhisinde yardımcı olabilecek diğer teşhis testleri şunları içerir:
* Göğüs röntgeni
* Göğüs ve karın BT taraması
* Beynin MR'ı
* Ter testi