PEPCK kan testi kandaki PEPCK aktivitesinin seviyesini ölçer. Bu test, PEPCK aktivitesini etkileyen kalıtsal bozuklukları teşhis etmek ve izlemek için kullanılabilir.
Kalıtsal PEPCK bozuklukları nadirdir ancak aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli semptomlara neden olabilir:
* Hipoglisemi (düşük kan şekeri)
* Ketoz (vücudun yüksek düzeyde keton (bir tür asit) ürettiği bir durum)
* Büyümüş karaciğer
* Böbrek taşları
* Gelişimsel gecikme
* Zihinsel engel
PEPCK kan testi tipik olarak açıklanamayan hipoglisemi veya PEPCK bozukluğunun diğer semptomlarını yaşayan çocuklarda yapılır. Test bazen karaciğer veya böbrek hastalığından şüphelenilen yetişkinlerde de yapılır.
PEPCK kan testi, doktor muayenehanesinde veya klinikte yapılabilecek basit bir kan testidir. PEPCK kan testinin sonuçları genellikle birkaç gün içinde elde edilir.
PEPCK bozukluklarının tedavisi spesifik bozukluğa ve semptomlarına bağlıdır. Tedavi diyet değişiklikleri, ilaç tedavisi ve yaşam tarzı değişikliklerini içerebilir.