Trombofili kalıtsal veya edinilmiş olabilir. Kalıtsal trombofili, kanın pıhtılaşmasında rol oynayan proteinleri etkileyen genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Edinilmiş trombofili, hamilelik, belirli tıbbi durumlar (örneğin kanser, belirli otoimmün hastalıklar) veya belirli ilaçların kullanımı (örneğin östrojen içeren doğum kontrol hapları, hormon replasman tedavisi) gibi çeşitli faktörlerden kaynaklanabilir.
Her biri spesifik genetik mutasyonlardan veya altta yatan rahatsızlıklardan kaynaklanan farklı trombofili türleri vardır. Bazı yaygın kalıtsal trombofililer şunlardır:
- Faktör V Leiden mutasyonu:En sık görülen kalıtsal trombofilidir. Faktör V genindeki bir mutasyonu içerir ve bu da kanın pıhtılaşma riskinin artmasına neden olur.
- Protrombin gen mutasyonu:Protrombin genindeki bu mutasyon, kan pıhtılaşması riskini artırabilen bir pıhtılaşma proteini olan protrombin düzeyinin yükselmesine neden olur.
- Antitrombin eksikliği:Bu duruma, kanın pıhtılaşmasını kontrol etmeye yardımcı olan bir protein olan antitrombin eksikliği neden olur. Düşük antitrombin seviyeleri kan pıhtılaşması riskini artırabilir.
- Protein C eksikliği:Protein C, kanın pıhtılaşmasının düzenlenmesinde rol oynayan bir proteindir. Protein C eksikliği kan pıhtılaşması riskinin artmasına neden olabilir.
- Protein S eksikliği:Protein S, kanın pıhtılaşmasının düzenlenmesinde rol oynayan başka bir proteindir. Protein S eksikliği kan pıhtılaşması riskini artırabilir.
- Trombositopeni:Bu durum, trombosit sayısı anormal derecede düşük olduğunda ortaya çıkar; bu durum, kanın düzgün şekilde pıhtılaşma yeteneğini etkileyebilir ve kanama bozuklukları riskinin artmasına yol açabilir.
Ailesinde kan pıhtılaşması geçmişi olan veya kişisel pıhtılaşma olayı öyküsü olan bireylerin, trombofili olup olmadıklarını belirlemek ve yaşam tarzı değişiklikleri, ilaçlar veya önleyici tedbirler gibi uygun yönetim stratejilerini tartışmak için bir sağlık uzmanına danışmaları önemlidir.