Orak hücreli anemi ilk , 1904 yılında Chicago kardiyolog James B. Herrick tarafından tespit edildi . 1949 yılında Linus Pauling ve Kaliforniya Teknoloji Enstitüsü'nde arkadaşları orak hücreli belirtilerhemoglobin molekülünün bir mutasyonsonucu olduğu belirlenmiştir " Orak Hücre Anemi , bir Moleküler Hastalık , " yayınladı. Hemoglobin genuluslararası finanse edilen İnsan Genom Projesi tarafından yapılanaraştırma sırasında , 1990 ve 2003 yılları arasında kromozom 11 üzerindeki izole edildi .
Gerçekler
Orak hücreli anemi olduğunu , homozigot kalıtsal hastalık . Tam orak hücreli anemi ifade etmek için tek biranormal hemoglobin genin iki kopyası olması gerekir . Normal bir ve bir anormal hemoglobin gen ile Bireyler orak hücre özelliği taşıyıcı olarak bilinir ve genellikle herhangi bir olumsuz belirti ifade yoktur . 2008 yılı itibariyle yaklaşık 70.000 kişi Amerika'da orak hücreli anemi tarafından tutulmuş bulunmaktadır . Nedeniyle bazı etnikgenetik yatkınlıkhastalığı başta Afrikalı - Amerikalılar etkiler . Orak hücreli anemi
Mekanizması
anormal hemoglobin gen bir ile karakterizedir hemoglobinbeta- globin zincirinde tek nükleotid polimorfizmi. Bu mutasyon, P - globin zincirinin 6 konumundaki valin yerine glutamat protein ekspresyonu ile sonuçlanan , timin , adenin için DNA baz çifti dönüştürür. Valin hidrofobik olduğu için , hali hazırda, sert elyaflar oluşturmak üzere hemoglobin proteinin diğer hidrofobik alanları ile polimerize eder. Bu sert lifler kırmızı kan hücreleri orak şeklini kendi vermek ve aynı zamanda kırmızı kan hücresi elastikiyetkaybı oluşturmaktadır .
Belirtileri
Orak hücreli anemi belirtileri bir dizi üretir hafif çok şiddetli değişir . Anemik semptomları , düşük bir kan sayımı içinvücudun tepki , baş dönmesi , baş ağrısı , nefes ve göğüs ağrısı darlığı içerebilir . Orak hücreli anemi hastaları da akut veya kronik ağrı bölümakciğer, karın , eklem ve kemiklerde orak hücre birikimini bir sonucu olarak orak hücre krizleri olarak adlandırılan yaşayabilirsiniz . Orak hücreli anemi , aynı zamanda dalak krizi , akut göğüs sendromu , pulmoner arteriyel hipertansiyon , inme ve çoklu organ yetmezliği gibi daha ciddi kan ilişkili komplikasyonları teşvik edebilir .
Nedenleri GujaratMedical College kromozom yapıları araştırmacılarınmoleküler analiz itibaren , Hindistanhemoglobin gen az dört bağımsız mutasyon olayları ile defalarca mutasyona olduğunu tespit ettik . Bu mutasyon olayları üç merkezi Hindistan veya Suudi Arabistan'da dördüncü alarak yer ile Afrika'da meydana geldi . Hemoglobin gen mutasyon tüm etkinlikleri yaklaşık 70.000 ile 150.000 yıl önce oluştu.