Talasemi minör beta talasemidaha az ciddi formudur . Sen sadece anormal hemoglobin üretimine neden olan kusurlu genin bir kopyasına sahip ve herhangi bir belirti karşılaşabilirsiniz olmayabilir . Hafif anemi mümkündür . Sadece biraz normalin altında sizin hemogloblin seviyesini düşürür gibi muhtemelen bu durum için herhangi bir tedavi gerekmez .
Beta Talasemi Major
Talasemi majör ciddi bir durumdur ve bir Cooley anemisi olarak da bilinir. Senkusurlu genin iki kopyası ile doğarlar ve hemoglobin üretimi ciddi tehlikeye düşer. Bu hayat boyu tedavi gerektiren ciddi bir durumdur .
Belirtileri
Cooley anemisi belirtileri enfeksiyonlar , sarılık , koyu renkli idrar , büyümek için başarısızlık dahil abdominal , yüz ve iskelet deformiteleri , düzensiz kalp atışı , kalp yetmezliği ve safra taşı ( genellikle yaşı dört yıl sonra) , düzensiz kalp atışı ve bacak ülserlerinin şişme . Çocuk büyüdükçe , bir süre cinsel gelişme ve yokluğu gecikmeli mümkündür .
Bir çocuk ilk doğduğunda , hemoglobin farklı bir şeklidir hemen tezahür belirtileri tutar mevcuttur . Genellikle yaşamınilk yılında geç görünür .
Tanı
Talasemi kırmızı kan hücre sayısını düşürür ve kırmızı kan hücrelerinin normalden daha küçük olmasına neden olur . Bir doktor bu durumun teşhis ve kan testleri ve moleküler tıp testleri kullanaraktürünü belirleyebilirsiniz. Hatta doğumdan önce kullanılabilir . Cooley anemisi için
Tedavi
Tedavi yaşam boyu kan transfüzyonu gerektirir . Onlar semptomlarını kontrol edebilirsiniz ama aşırı demir gibi sorunlara neden olabilir ; Bu aşırı demir birikimini önlemek için tedaviler gerektirir . Transfüzyonu , yaşam kalitesini artırmak enfeksiyonriskini azaltmak ve kalp ve karaciğer sorunları vekemik değişiklikleri gibi komplikasyonları önlemek hedefliyoruz . Demir aşırıvücut ve bazı ilaçların zararlı maddeleri temizler şelasyon terapisi yoluyla ele alınmaktadır . Bazı durumlarda, bir kemik iliği naklidurumu hafifletmek , ancak bazı durumlarda tek uygun olabilir. Doktorunuz bu iyi bir seçenek olup olmadığını size bildirmek istiyorum.
Düzenli transfüzyon alma yanı sıra , sizin, durumu izlemek kanınızı kontrol ve komplikasyonları için dışarı bakmak için düzenli bakım gerekir .