. Akondroplazi içingeni bir çocuk, bir ebeveyn , bir alleldeözelliği varsa , bu bozukluğu olan bir yüzde 50 şansı var demektir otozomal dominant bir özelliktir . Her iki alellerin akondroplazi içinözelliği olan bir ebeveyn tüm yavrular bu bozukluk var olacaktır .
2
bant 4p16.3 bulunangen inceleyin . Bu gen aşırı miktarda üretilen zaman akondroplazi neden fibroblast büyüme faktörü reseptörü - 3 ( FGFR3'ün ) üretimini kontrol eder.
3
akondroplazi neden belirli mutasyonlar tanımlayın . Bu bozukluk kalıtsal olabilir iken , bu vakaların 75 ila 80 oranında yeni mutasyonlar ortaya çıkmaktadır. G1138A ve G1138 mutasyonlar Adım 2'de tanımlanangen ile Akondroplaziye neden tümmutasyonların yaklaşık yüzde 99 oluşturmaktadır .
4
Testi akondroplazi neden nadir mutasyonlar için . Lys650Met olarak bilinenmutasyon Gelişim Delay ve akantoz ile Şiddetli akondroplazi neden olur ve akondroplazi denilen Gly380Arg için başka mutasyon İspanya'da tespit edilmiştir .
5
erkek ise genç yaşta çocukları var . İleri yaş spermatogenez sırasında oluşan hataları neden olabilir düşündüren , erkeklerdeFGFR3 mutasyonu bir risk faktörü olarak tespit edilmiştir .