Bu oldukçaFGFR3 geni , kemik ve beyin dokusu gelişimi için proteinler üreten yönergeler bir genin mutasyon kalıtsal bir hastalık değildir , ancak
neden olur .
Özellikler
cücelik benzer bir bozukluk , tanatoforik displazi kısa küt parmaklar , aşırı kısa bacaklarda , büyük bir kafa , fazladan deri kıvrımları , az gelişmiş akciğerler ve kısa bir göğüs kafesi ile yonca yaprağı kafatası ile karakterizedir .
Büyüklük
20.000 50.000 doğumda bir tanatoforik displazi ile tutulmuş .
Tedavi
kaburgaakciğerlerin yeterli hareket için izin vermez , bu yüzden bir ventilatöre entübasyon genellikle solunum sıkıntısı için yapılır . Hiçbir ilaç tedavisi yoktur . Agresif olmayan tedavi tercih edilirse ,bebek , sıcak beslenen ve rahat tutulur .
Portalı
" Tanatoforik " bir Yunan terimdir ve anlamı " ölüm yatağı. " Bu bozukluğu olan bebekler genellikle ölü veya solunum yetmezliği nedeniyle doğumdan sonra birkaç saat içinde ölür .