Her biri kendine özgü özelliklere ve semptomlara sahip olan çeşitli hipofosfataz türleri vardır. Hipofosfatazinin en şiddetli şekli, doğumda mevcut olan ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilen infantil hipofosfatazidir. Hipofosfatazinin diğer formları arasında şiddeti ve semptomları değişen çocukluk çağı hipofosfatazisi, juvenil hipofosfatazyası ve yetişkin hipofosfatazisi yer alır.
Hipofosfataz belirtileri şunları içerebilir:
- Kemik ağrısı
- Yürüme zorluğu
- Kas zayıflığı
- Eklem ağrısı
- Kırıklar
- Diş çürüğü
- Böbrek taşları
- Böbrek yetmezliği
- İşitme kaybı
- Solunum problemleri
- Nöbetler
- Zihinsel engellilik
Hipofosfatazi tanısı şunlara dayanır:
- ALP düzeylerini ölçmek için kan testleri
- Kemik ve eklem sağlığını değerlendirmeye yönelik görüntüleme çalışmaları
- ALPL genindeki mutasyonları belirlemek için genetik test
Hipofosfatazi tedavisi şunları içerebilir:
- ALP düzeylerini artırmak için enzim replasman tedavisi
- Kemik mineralizasyonunu iyileştirmeye yönelik ilaçlar
- Kemik şekil bozukluklarını düzeltmek için yapılan ameliyatlar
- Kasları ve kemikleri güçlendirmek için fizik tedavi
Hipofosfatazi nadir ve zorlu bir durumdur, ancak doğru tanı ve tedavi ile HPP'li kişiler dolu ve aktif yaşamlar sürdürebilirler. Devam eden araştırmalar, HPP'li kişilerin sonuçlarını iyileştirmek için yeni tedaviler ve terapiler geliştirmeye odaklanmaktadır.