Krabbe hastalığı kromozom 14 üzerinde yer almaktadırgalactosylceramidase gen, bir mutasyonun bir sonucudur. Bu gen galakto yıkmak su kullanan bir enzim , bir tip üretiminde yardımcı olur , yağ böbreklerde bulunan ve daha da önemlisi , beyin . Bu enzimsinir sisteminindüzgün fonksiyonu için temel olan sinir hücreleri korumaya yardımcı olan bir kaplama olan , miyelin de hayati bir unsurdur .
Mutasyon
var Krabbe hastalığı neden olduğu bilinmektedirGALC geninde 70'den fazla mutasyon vardır . Bir tane mutasyonGALC genine , istenmeyen DNA veya baz çiftlerinin eklenmesidir. Diğerleri tamamen baz çifti silinmesini ya da hatalı bir baz çifti ile bir baz çifti değiştirilmesini içerir . En yaygın mutasyonların birGALC geninin bir bölümününsilme işlemidir. Çünkü bu mutasyonların , miyelin oluşturmak için yardımcıgalaktolipitlerden anormal sinir ve beyin fonksiyonlarında yol açan , düzgün yıkmak olamaz. Yok
Belirtileri
Bebekler Krabbe hastalığı genellikle yaşamınilk birkaç ay için herhangi bir belirti göstermez nedengenetik mutasyon miras . Ancak, 6 ay önce ,hastalığı olan bebekler vücutlarında katılık gösterecektir . Zor bir mizaç Krabbe en vakaları , hem de zorluk yeme , nöbet , ateş , kusma ve az gelişmiş motor fonksiyonlarda görülmüştür . Nadiren de olsa, Krabbe hastalığı da yetişkinleri etkilediği bilinmektedir . Belirtileri görme kaybı , toplam felç ve açıkça düşünmekyetersizlik arasında olabilir . Krabbe hastalığı için
Tedavi
Tedavisi hala bir öğrenme sürecidir . İnfantil GALC mutasyon veya Krabbe hastalığı vakalarında , çok tür nöbet ilaç ve beslenme tüpleri gibi , mümkün olduğuncabebek gibi rahat yapmak dışında yapılabilir değil . Ancak , henüz Krabbe ait belirtileri gösteren değil, bazı çocuklar için tedavi biraz başarılı olduğu gösterilmiştir . Kemik iliği veya kök hücre nakli Krabbe hastalığı prenatal tanı vardı çocuklar üzerinde yapılabilir . Bu ancak bu ameliyatlar her zaman başarılı değil ,hastalığınetkilerini yavaşlatabilir .
Portalı
Krabbe hastalığı en çok bebeklerde 2yaşından önce genellikle ölümcüldür. 1997 yılında , Buffalo Bills kurucu Jim Kelly ve eşi Krabbe hastalığı ile doğmuş bir oğlu , Hunter vardı . O, 8 yaşından 2005'te öldü ve infantil Krabbe hastalığı tanısıuzun yaşayan çocuk olarak kabul edilmiştir . Krabbe en geliştirmek Çocuklar da genellikle teşhisten sonra birkaç yıl içinde ölmekte , hayatta kalma ince bir şans var . Krabbe en yetişkin gelişimi de genellikle ölümcüldür , ancakhastalığı olan insanlar genellikle yaklaşık 2-7 yıl teşhisten sonra yaşıyor .