, vücudunuzunenzim galactocerebrosidase eksiktir . Sen miyelin , sinir liflerini çevreleyen ve yalıtıryağlı maddeyi korumak için bu enzimi gerekir. Miyelin olmadan , sinirler , motor ve zihinsel becerilerini etkileyen , hasar . Bebeklerde , bu tür kafa kontrolünün kaybı , zayıf koordinasyon , sert bacaklarda , kas spazmları ve işitme ve görme ilerleyici kaybı gibi hastalık belirtileri Krabbe yol açar .
Globoid Hücreler
Nörolojik Bozukluklar ve İnmeUlusal Enstitüsü göre , Krabbe hastalığı olan kişiler miyelin ve beyin hücrelerini yok edebilir globoid hücreleri vardır. Bir globoid hücre çok çekirdekli bir anormal hücre olduğunu. Bu hücreler galakto olarak bilinen bileşikler saklayın. Galactocerebrosidase miyelin oluşturma işleminin bir parçası olarak bu bileşiklerin ayırır ; Onsuz , galaktolipitlerden beyninizde birikir .
Psychosine
Psychosine galaktolipidini bir türüdür . Mayo Clinic göre , psychosine yüksek seviyeleri Krabbe hastalıktan kaynaklananmiyelin hasarının çoğu içinsuçlu olduğu düşünülmektedir .
Veraset
için için Krabbe hastalığı için bir çocuk , o hem anne nonfunctioning galactocerebrosidase genini miras gerekir . Lida göre , çocuğunuzun her iki ebeveyn bu genin taşıyıcıları isehastalığın kalıtım yoluyla yüzde 25 şansı var .
İnsidans
sadece bir çalışmayan geni devralmasını tarafından bir üst , bir alt da, hastalığın kendisini geliştirmek değildir ancak bunun yerine bir taşıyıcı olacaktır. Krabbe hastalığıMayo Clinic göre , İsrail ve İsveç toplumlarda daha yaygın.