Huntington hastalığı ilk Robley Duglinson adlı bir 1842 mektupta anlatılan " Tıp Uygulama . " O zaman önce,hastalıktan muzdarip olanların sık sık ruhların olmak ya da cadıların sahip olmakla itham edilmiştir. Bunlar genellikle sürgün edildi . 1846 yılı , Charles Gormanhastalığı ile ilişkilisemptomlar belirli bölgelerde birçok kişiyi etkileyecek gibi görünüyordu fark ettim . George Huntington 1872 yılındailk tam açıklamasını yapma ile , 1860 yılında Jefferson Medical College çalışırken Johan Christian Lundhastalığınilk açıklamasını üretti .
Huntington Neden hastalık , belirli bir genin bir mutasyona neden olur. Huntingtin genin bilinen Bu gen ,protein huntingtin için genetik kod içerir. Mutasyon Beynin belirli bölgeleri zararproteinin farklı biçimlerini neden olur. Huntingtin geni, mutasyona uğramış zaman , baskın ve Huntingtin genlerin ya da mutasyona uğramış birhastalık ortaya çıkar . Ebeveyn Huntington hastalığı varsa , sizehastalık geliştirmek için yeterince uzun yaşıyorsanız , her zamanhastalığa yol açargenini miras yüzde 50 değişiklik var .
Belirtileri
Huntington'unbirincil belirti kora olduğunu. Kore, ayrıca choreia yazıldığından , istemsiz hareketlere neden olan bir durumdur . Yürürken dikkat edilecekilk belirtiler genellikle koordinasyon eksikliği ve kararsız bir yürüyüş vardır . Hastalık ilerledikçe, kore düzensiz vücut hareketleri ile sonuçlanan kendini mevcut başlar. Koresi ile birlikte, zihinsel yetenekleri bir düşüş ve davranışsal ve psikiyatrik sorunların bir artış var . Pnömoni , kalp hastalığı veya fiziksel yaralanma komplikasyonları genellikledurum belirtilerinbaşlamasından 20 yıl içinde ölümcül olmak neden .
Tanı
Huntington hastalığı belirtileri kendini gösterecektir zaman , tanı genelliklefiziksel belirtiler esas alınarak yapılır . Genetik testlerhastalığın bir aile geçmişi var, özellikle eğer ,tanıyı doğrulamak için kullanılabilir . MRI taramaları ve PET beynin aktivitesi var olması halinde değişikliklerini saptamak için kullanılabilir. Tanı genelliklehastanın kişisel , ailevi ve tıbbi öyküsü , ek tanı testini siparişi vermeden önce .
Tedavi
Huntington hastalığı yapamam hakkında sorular soracaktır bir nörolog tarafından yapılır tedavi edilebilir . Ancak, semptomları yönetmek için hastalara yardım vehastalık eğerşiddetini azaltmak tedaviler vardır . Tetrabenazin genellikle kore azaltmak için reçete edilmektedir ve 2008 yılındaAmerika Birleşik Devletleri'nde bu kullanım için onaylanmıştır . Nöroleptikler ve benzodiazepinler de bu amaç için reçete olabilir . SSRI ve mirtazapin gibi psikiyatrik ilaçlar, sıklıkla psikiyatrik belirtiler eşlik için reçete edilir . Fiziksel ve konuşma terapileri de Huntington'un mağdurların belirtileri yönetmenize yardımcı kullanılmaya başlıyor .