- Başlangıç yaşı :Adrenolökodistrofi (ALD) farklı yaşlardaki bireyleri etkileyebilir, ancak erişkin başlangıçlı ALD genellikle 21-40 yaş arasındaki bireylerde ortaya çıkar.
- Daha yavaş ilerleme :Çocukluk çağı ALD'si ile karşılaştırıldığında, erişkin başlangıçlı ALD daha yavaş ilerleme eğilimindedir. Nörolojik semptomlar birkaç yıl, hatta on yıllar boyunca yavaş yavaş gelişebilir.
- Baskın nörolojik semptomlar :Yetişkin başlangıçlı ALD öncelikle sinir sistemini etkiler. Yetişkin başlangıçlı ALD'de yaygın nörolojik semptomlar şunları içerir:
- Hafıza bozukluğu, yürütücü işlevlerde bozulma ve entelektüel yeteneklerde azalma gibi bilişsel zorluklar
- Sinirlilik, sosyal geri çekilme ve ilgisizlik dahil olmak üzere davranış değişiklikleri
- Bacaklarda güçsüzlük ve sertliğe yol açan ilerleyici spastik paraparezi
- Dizartri (konuşma güçlüğü) gibi konuşma güçlükleri
- Optik nörit (optik sinir iltihabı) gibi görme sorunları
- İşitme kaybı
- Nöbetler
- Adrenal yetmezlik :Adrenal yetmezlik erişkin başlangıçlı ALD'de daha az görülen ancak potansiyel olarak ciddi bir komplikasyondur. Çeşitli vücut fonksiyonları için gerekli olan hormonları üreten adrenal bezlerin katılımı nedeniyle oluşur. Adrenal yetmezliğin belirtileri yorgunluk, kilo kaybı, gastrointestinal problemler ve düşük tansiyonu içerebilir.
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) bulguları :Yetişkin başlangıçlı ALD'de beynin MRI taramaları tipik olarak beyaz maddede, özellikle de frontal ve parietal bölgelerde anormallikler gösterir. Bu değişiklikler T2 ağırlıklı veya FLAIR MR sekanslarında sinyal yoğunluğunun arttığı alanlar olarak görünebilir.
- Genetik özellikler :Yetişkin başlangıçlı ALD'ye, çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA'lar) hücre zarı boyunca taşınmasında rol oynayan bir proteini kodlayan ABCD1 genindeki mutasyonlar neden olur. Bu mutasyonlar VLCFA'ların beyinde ve diğer dokularda birikmesine yol açarak hücresel hasara ve nörolojik fonksiyon bozukluğuna neden olur.
- Değişken sunum :Yetişkin başlangıçlı ALD, çok çeşitli klinik belirtiler sergiler. Bazı bireylerde semptomlar kademeli olarak ilerleyerek nispeten hafif bir seyir gösterebilirken, diğerlerinde daha hızlı bir düşüş yaşanabilir ve ciddi nörolojik bozukluklar gelişebilir.