1. Klinik Değerlendirme:
- Fizik muayene:Doktor deriyi, tırnakları ve mukozayı kabarcıklar, erozyonlar, yara izleri ve EB'nin diğer karakteristik özellikleri açısından inceler.
2. Ayrıntılı Hasta Geçmişi:
- Aile öyküsü:EB kalıtsal olabilir, bu nedenle doktor, cilt kırılganlığı veya kabarma durumu olan herhangi bir aile üyesi olup olmadığını sorar.
- Kişisel geçmiş:Semptomların başlangıcı, kabarcıklanma modelleri ve herhangi bir tetikleyici (örn. ısı, sürtünme) hakkında bilgi toplanır.
- Tıbbi geçmiş:Doktor ilgili tıbbi durumları, ilaçları veya ameliyatları kaydeder.
3. Cilt Biyopsisi:
- Etkilenen deriden küçük bir örnek alınır ve mikroskobik inceleme için laboratuvara gönderilir. Bu, spesifik EB tipinin belirlenmesine yardımcı olur.
4. İmmünofloresan Boyama:
- Derideki spesifik proteinleri tanımlamak ve lokalize etmek için deri dokusu örnekleri floresan antikorlarla boyanabilir. Bu, farklı EB türleri arasında ayrım yapılmasına yardımcı olabilir.
5. Genetik Test:
- Genetik test, farklı EB formlarına neden olan belirli genlerdeki mutasyonları tanımlayabilir. Bu özellikle nadir veya atipik EB vakalarının teşhisinde faydalıdır.
- Gelecekteki gebeliklerde EB riskini değerlendirmek için bilinen bir genetik mutasyona sahip ailelere doğum öncesi testler de düşünülebilir.
6. Bir Dermatolog veya EB Uzmanına danışma:
- Özellikle karmaşık veya atipik vakalarda doğru teşhis ve tedavi rehberliği için bir dermatoloğa veya EB uzmanına danışılabilir.
Klinik bulgulara, biyopsi sonuçlarına ve genetik testlere dayanarak doktor, spesifik EB tipini teşhis edebilir ve uygun tedavi ve yönetim stratejilerini önerebilir.