1. Maternal Serum Taraması (MSS):İlk üç aylık dönemde (genellikle 10-13 haftalar arasında) veya ikinci üç aylık dönemde (15-20 haftalar arasında) yapılan bir kan testidir. Fetusta Down sendromu riskinin göstergesi olabilecek spesifik protein ve hormonların düzeylerini ölçer.
2. Ense Kalınlığı (NT) Taraması:Bu, ilk üç aylık dönemde, genellikle hamileliğin 11 ila 13. haftaları arasında yapılan bir ultrason taramasıdır. NT taraması sırasında bebeğin ensesindeki sıvı dolu boşluğun kalınlığı ölçülür. NT'nin artması Down sendromu riskinin artmasıyla ilişkilendirilebilir.
3. İnvaziv Olmayan Doğum Öncesi Test (NIPT):NIPT, annenin kanında bulunan hücresiz fetal DNA'yı analiz eden bir tarama testidir. Bu gelişmiş kan testi, hamileliğin 10. haftası kadar erken bir zamanda yapılabilir ve Down sendromu ve diğer genetik durumların riski hakkında yüksek doğrulukla bilgi sağlayabilir.
4. Koryon Villus Örneklemesi (CVS):CVS genellikle hamileliğin 10-13. haftaları arasında yapılan bir tanı işlemidir. CVS sırasında, kromozomal analiz için küçük bir koryon villus örneği (plasenta üzerinde parmak benzeri çıkıntılar) toplanır. Bu test Down sendromunun ve diğer genetik anormalliklerin varlığı veya yokluğu hakkında kesin sonuçlar sağlar.
5. Amniyosentez:Amniyosentez, genellikle hamileliğin 15-20. haftaları arasında yapılan başka bir teşhis işlemidir. Fetal hücreleri içeren az miktarda amniyotik sıvının toplanmasını içerir. Bu hücreler daha sonra Down sendromu da dahil olmak üzere kromozomal anormallikler açısından analiz edilir.
6. Ultrason Anormallikleri:Hamilelik sırasındaki ayrıntılı ultrason taramaları, Down sendromuyla ilişkili ense kıvrımının artması, burun kemiğinin kısalması ve yapısal kalp kusurları gibi bazı fiziksel özelliklerin belirlenmesine de yardımcı olabilir.
Tarama testlerinin bir risk göstergesi sağladığını, teşhis prosedürlerinin ise genetik anormalliklerin varlığı hakkında kesin sonuçlar verdiğini unutmamak önemlidir. Bireysel koşullara ve risk faktörlerine göre en uygun yaklaşımı belirlemek için doğum öncesi test seçeneklerinin seçimi bir sağlık uzmanıyla tartışılmalıdır.