1. Kısa Boy:
- Akondroplazi orantısız kısa boy ile karakterizedir. Akondroplazili kişilerin ortalama yetişkin boyu yaklaşık 1,2 metredir.
- Gövde genellikle normal uzunluktadır, kollar ve bacaklar ise daha kısadır.
2. İskelet Özellikleri:
- Uzun kemiklerin, özellikle de kol ve bacakların kısalması.
- Vücuda göre orantısız derecede büyük kafa.
- Dizlerin dışa doğru eğriliğinden kaynaklanan bacaklarda eğrilik (genu varum).
- Sınırlı dirsek uzantısı.
- Trident eller:El kısa ve geniştir ve kısa, güdük parmaklara sahiptir. Parmaklar ayrıca üç dişli mızrak benzeri bir görünüm verecek şekilde geniş bir şekilde ayrılmış olabilir.
3. Baş ve Yüz Özellikleri:
- Kafa tabanının artan büyümesine bağlı olarak genişlemiş kafa (makrosefali).
- Belirgin alın.
- Düz burun köprüsü.
- Orta yüz hipoplazisi, yani yüzün orta bölgesinin az gelişmiş olabileceği anlamına gelir.
4. Ortak Sorunlar:
- Akondroplazi, orantısız uzuv uzunluklarının bu eklemlere ekstra baskı oluşturması nedeniyle özellikle dizlerde ve kalçalarda osteoartrit gibi eklem sorunlarına neden olabilir.
- Eklem esnekliği sıklıkla azalır ve kas zayıflığı ortaya çıkabilir.
5. Solunum ve Nörolojik Sorunlar:
- Akondroplazisi olan bireylerde özellikle uyku sırasında hava yollarının daralmasına bağlı olarak uyku apnesi yaşanabilir.
- Bazı durumlarda beyinde beyin omurilik sıvısının birikmesi anlamına gelen hidrosefali ortaya çıkabilir.
- Omuriliğin geçtiği kafatasının tabanındaki açıklık olan foramen magnum daha küçük olabileceğinden omurilik sıkışması meydana gelebilir.
6. Sosyal ve Psikolojik Etki:
- Akondroplazi kişinin sosyal ve psikolojik sağlığını etkileyebilir. Akondroplazisi olan bireyler sosyal damgalanma ve ayrımcılıkla karşı karşıya kalabilir, bu da özsaygılarını ve belirli faaliyetlere katılımlarını etkileyebilir.
Durumun ciddiyeti ve etkisinin akondroplazisi olan bireyler arasında değişebileceğini unutmamak önemlidir. Bazı kişiler diğerlerine göre daha belirgin özellikler ve sağlık sorunları yaşayabilir. Cerrahi müdahaleler ve tedaviler de dahil olmak üzere tıbbi gelişmeler, akondroplazili bireylerin yaşam kalitesini ve genel sağlık sonuçlarını iyileştirmeye devam ediyor.