Krabbe hastalığı vakalarının yüzde 90 olarak ,belirtiler genellikle bir çocuğun hayatı (erken başlangıçlı Krabbe hastalık)ilk birkaç ay içinde ortaya çıkar . Belirtileri şunlardır : huzursuzluk , şiddetli ateş , kusma , beslenme , kas spazmları , nöbet , felç ile ilgili sorunları , sağırlık giden işitme kaybı, körlüğe yol açan görme kaybı ve mental eksiklikleri
Geç başlangıçlı .
nadir durumlarda , Krabbe hastalığı büyük çocuk veya ergen ( geç başlangıçlı Krabbe hastalığı) gelişebilir . Geç başlangıçlı Krabbe hastalığı belirtileri gibi şiddetli ya da çocuk Krabbe hastalığın semptomlarının kadar ilerleyici değildir. Ergenler ve Krabbe hastalığı az veya hiç zihinsel yetersizlikleri çoğunlukla deneyim kas zayıflığı hastası yetişkinler.
Neden
Krabbe hastalıktan muzdarip bir çocuğunanne zorunlu bozukluğu ile ilişkilibelirti ve semptomların herhangi göstermezler. Krabbe hastalığı hem anne kusurlu bir gen miras çocuklarda tetiklenir . Bu, genetik kusur miyelin sağlamak için çok önemli olan bir enzimdir galactocerebrosidase bir eksiklik ( GALC ) neden olur. Bir GALC eksikliği miyelin oluşturmakhücrelerinin kendini imha neden psychosine , yüksek düzeyde sonuç . Miyelin olmaksızın ,sinir hücreleri düzgünyeteneğini kaybeder .
Tedavi
Krabbe hastalığı için bir tedavi yoktur ancak nöbet gibi belirtileri giderici amaçlayan bazı tedaviler vardır ve kusma . Yetişkinlerde , kemik iliği nakli ve kordon kan transfüzyonu az başarı ile denenmiştir . ( Normal olanlar ile kusurlu genleri yerine ) Gen tedavisi Krabbe hastalığı ve diğer genetik bozukluklar için bir çare olarakgelecekte mevcut olabilecek bir tedavi yöntemidir .
Portalı
Krabbe hastalığı tedavisi yok son derece ölümcül bir hastalıktır. Krabbe hastalığı bebeklerin genellikle bir yaşından önce ölür veikinci yıl hayatta kalan çok az ya da hiç umut yok . Geç başlangıçlı Krabbe hastalıktan muzdarip insanlar yetişkin olana kadar yaşayabilir , ama ciddi bir hasar sinir sistemi tarafından engellenmektedir. Onlar sonunda körlük , sağırlık ve kas tonusu kaybı muzdarip .