Lökopenili SCID'li bireylerde T hücrelerinin ve B hücrelerinin üretimi bozulmuştur ve bu da bağışıklık sisteminin ciddi şekilde zayıflamasına neden olur. Bu onları bakteriyel, viral ve mantar enfeksiyonları da dahil olmak üzere yaşamı tehdit edebilen çok çeşitli enfeksiyonlara karşı oldukça duyarlı hale getirir. Etkilenen bireylerde zatürre, menenjit ve sepsis gibi tekrarlayan enfeksiyonların yanı sıra kalıcı ishal, gelişme geriliği ve deri döküntüleri görülebilir.
Lökopeni ile SCID tanısı, T hücreleri ve B hücrelerinin düzeylerini ve fonksiyonlarını değerlendiren kan testleri yoluyla konur. Genetik test, Artemis genindeki mutasyonların varlığını doğrulayarak tanıyı doğrulayabilir.
Lökopeni ile SCID tedavisi genellikle sağlıklı bir donörden kök hücre naklini içerir. Bu prosedür, kusurlu bağışıklık sistemini sağlıklı bir sistemle değiştirmeyi amaçlamaktadır. Diğer tedavi seçenekleri arasında kemik iliği nakli veya halen araştırılmakta olan ve yaygın olarak bulunmayan gen terapisi yer alabilir. Lökopenili SCID'li bireyler, enfeksiyonlara karşı bir miktar bağışıklık koruması sağlamak için ömür boyu immünoglobulin replasman tedavisine de ihtiyaç duyabilir.
Lökopeni ile birlikte SCID'nin erken teşhisi ve tedavisi, etkilenen bireylerin prognozunu ve uzun vadeli sağlığını iyileştirmek için çok önemlidir. Enfeksiyon riskini en aza indirmek için düzenli izleme ve enfeksiyon önleme önlemleri önemlidir.